Parmi les nombreuses caractéristiques qui distinguent les maladies à prions des maladies virales, bactériennes, fongiques et parasitaires, la plus notable est que les maladies à prions peuvent se manifester à la fois sous la forme de maladies infectieuses, génétiques ou sporadiques. La MCJ familiale (fCJD), le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) et l'insomnie familiale fatale (FFI) sont des maladies à prions à hérédité dominante liées à des mutations du gène codant pour la protéine PrP, tandis que la MCJ sporadique (sCJD) est attribuée à un changement de conformation de la PrPC en PrPSc. Pour les trois manifestations des maladies à prions, des prions infectieux sont générés dans le cerveau des personnes affectées. Les maladies humaines à prions présentent de nombreuses caractéristiques communes : transmissibilité dans les expériences animales, évolution progressive et fatale de la maladie, perte neuronale et accumulation de PrPSc dans le cerveau. Néanmoins, on distingue différentes formes en fonction de la physiopathologie présumée.

Le tableau ci-dessous présente les différentes maladies humaines à prions et leurs symptômes :

Maladie

Durée de la maladie

Symptômes principaux

Ce qui se passe dans le cerveau

Acquise

     

Maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène

Environ 16 mois

Problèmes de marche et de coordination

Les cellules cérébrales meurent, parfois il y a des accumulations de protéines

Maladie de Creutzfeldt-Jakob variante

Environ 14 mois

Problèmes psychologiques, sensations étranges ; les signes neurologiques apparaissent plus tard

Beaucoup d’accumulations de protéines et les cellules cérébrales meurent, surtout dans certaines régions du cerveau

Kuru

Entre 3 et 36 mois

Problèmes de coordination, pas de changement dans les capacités cognitives

Accumulations de protéines, les cellules cérébrales meurent, les cellules cérébrales deviennent plus grandes

Héréditaire

     

Maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale

Environ 6 mois

Problèmes de mémoire ; changements psychologiques et problèmes de coordination ; parfois des spasmes musculaires ; rarement une paralysie oculaire

Les cellules cérébrales meurent, les cellules cérébrales deviennent plus grandes

Insomnie fatale familiale

Entre 6 et 33 mois

Troubles du sommeil et problèmes avec le système nerveux autonome

Les cellules cérébrales meurent, surtout dans certaines régions du cerveau, les cellules cérébrales meurent rarement ou il y a des accumulations de protéines

Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Entre 1 et 120 mois

Problèmes de coordination, sensations étranges, réflexes faibles, faiblesse dans les jambes

Les changements dans le cerveau varient en fonction de la localisation et de la gravité, accumulations de protéines

Sporadique

     

Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique

Environ 8 mois

Problèmes de mémoire, spasmes musculaires, problèmes de coordination

Les cellules cérébrales meurent, parfois il y a des accumulations de protéines

Insomnie familiale sporadique

Environ 24 mois

Divers symptômes, y compris des problèmes de mémoire et de coordination ; les symptômes psychologiques et visuels sont moins fréquents ; les troubles du sommeil aux premiers stades de la maladie sont souvent non étudiés

Les cellules cérébrales meurent, surtout dans certaines régions du cerveau, les cellules cérébrales meurent rarement

Prionopathie sensible à la protéase variable

Environ 24 mois

Problèmes psychologiques, troubles de la parole et problèmes de mémoire

Les cellules cérébrales meurent, il y a des cavités de différentes tailles, accumulations de protéines dans certaines régions du cerveau ; amas ronds et lâches de gros grains de protéines dans le cerveau